PropertyValue
?:definition
  • Un trastorno del desarrollo sexual extremadamente raro, informado hasta la fecha en sólo dos hermanos. El síndrome se caracteriza clínicamente pro disgenesia gonadal 46,XY en asociación con enanismo severo con condrodisplasia generalizada (tórax con forma de campana, micromelia, braquidactilia). Otras características informadas en el hermano vivo incluyeron anomalías oculares, características dismórficas, hipoplasia muscular, deficiencia intelectual leve y microcefalia severa con hipoplasia de vermis cerebeloso. Se sugirió una herencia autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1838654_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1838654_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all