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  • Trastorno infrecuente del proceso de fosforilación oxidativa mitocondrial, caracterizado por hipotonía generalizada progresiva, oftalmoplejía externa progresiva y acidosis láctica severa, que ocasiona la muerte precoz (días a meses luego del nacimiento). Los pacientes pueden presentar letargo, arreflexia y otras características asociadas como miocardiopatía, insuficiencia renal, compromiso hepático y convulsiones.
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Metadata

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