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  • Síndrome caracterizado por la asociación de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retraso psicomotor y anomalías faciales. Hasta la fecha se describió en dos varones (primos hermanos por parte de la madre). Se sugirió que la herencia sería recesiva ligada al cromosoma X.
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