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  • Un defecto del desarrollo raro que se produce durante la embiogénesis y se caracteriza por la secuencia de Pierre Robin (micrognatia, glosoptosis, fisura de paladar), defecto del tabique interauricular, persistencia de la vena cava superior izquierda y pie zambo equinovaro. El fenotipo es variable: algunos pacientes presentan otras características dismórficas (por ejemplo, hipertelorismo, anomalías de los pabellones auriculares), mientras que otros no presentan ningún hallazgo clave. También se informaron otras características, como sindactilia, polidactilia o anomalías cerebrales (por ejemplo, hipoplasia de cerebelo). El síndrome casi invariablemente es letal y los varones afectados mueren antes del nacimiento o viven sólo unos pocos meses. Algunas evidencias indican que este síndrome se produce por mutación en el gen RBM10 en el cromosoma Xp11.23.
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