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  • Este síndrome combina anomalías esqueléticas (baja estatura, cabalgamiento de la sutura metópica, fusión de vértebras cervicales, hemivértebras dorsales, escoliosis, hipoplasia sacra y segundas falanges cortas) y déficit intelectual leve. Se describió en cuatro primos varones en tres familias. En tres casos se observó intolerancia a la glucosa y ano imperforado en un caso. Las mujeresportadoras tenían manifestaciones menores (fusión de vértebras cervicales e intolerancia a la glucosa). La transmisión estaría ligada al cromosoma X.
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