PropertyValue
?:definition
  • Una afección hereditaria que consiste en hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y enfermedad renal. Se desconoce la prevalencia exacta, pero la enfermedad se considera muy rara. Los pacientes pueden presentara a cualquier edad con hipocalcemia, tetania o convulsiones afebriles. La hipoacusia suele ser bilateral y puede variar entre una alteración leve y profunda. Las manifestaciones de enfermedad renal incluyen síndrome nefrótico, riñón quístico, displasia renal, hipoplasia o aplasia, deformidad pelvicalicial, reflujo vesicoureteral, insuficiencia renal crónica, hematuria, proteinuria y cicatrización renal. En la mayoría de los casos el defecto se localizó en el cromosoma 10p (región 10pter-p13 o 10p14-p15.1). La causa subyacente de este síndrome sería una haploinsuficiencia (deleciones) del gen del factor de transcripción con dedo de cinc GATA3 o mutaciones en el gen de GATA3.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1840333_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1840333_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all