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  • Una miopatía genética, rara, no distrófica, caracterizada por la tríada de miopatía congénita, características dismórficas y susceptibilidad a la hipertermia maligna. Los pacientes presentan una amplia gama fenotípica, incluyendo retraso del desarrollo motor, debilidad muscular y fatigabilidad, ptosis y facies miopática (con elevaciones de creatina cinasa o sin ellas), anomalías esqueléticas (baja estatura, escoliosis, cifosis, lordosis lumbar y pectus carinatum/excavatum), características faciales dismórficas leves (hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, epicanto, orejas de implantación baja, micrognatia), cuello membranoso, criptorquidia y susceptibilidad a la hipertermia maligna y/o rabdomiólisis debida a tensión física excesiva, infección viral o uso de estatinas.
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