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  • Una displasia ósea primaria caracterizada por artropatía degenerativa prematura de la cadera. La enfermedad se presenta con molestia/dolor en la articulación de la cadera y alteraciones de la marcha, generalmente desde la infancia, que progresan a discapacidad funcional severa y limitación de la movilidad al comienzo de la vida adulta. El compromiso de los cuerpos vertebrales y de otras articulaciones es mínimo, la talla no está disminuida en grado significativo y la salud general no está alterada. Radiográficamente, las cabezas femorales están aplanadas e irregulares y se observa osteoartrosis degenerativa en las articulaciones de la cadera, que se evidencia por la presencia de quistes periarticulares, esclerosis y disminución del espacio articular.
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