PropertyValue
?:definition
  • Una inmunodeficiencia primaria caracterizada por neutrofilia con disfunción severa de los neutrófilos, leucocitosis, predisposición a infecciones bacterianas, mala cicatrización de heridas y ausencia de pus en las zonas infectadas. Se produce por una mutación puntual dominante negativa en el gen RAC2, que causa disminución de la expresión de la proteína Rac2 y un defecto en la vía de señalización que controla el cambio de forma y motilidad de los neutrófilos, así como en la reorganización y activación de la oxidasa NADPH. Se desconoce el modo de transmisión es desconocido.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1842398_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1842398_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all