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  • Un síndrome raro de microdeleción con una apariencia facial distintiva. Se informó en cuatro pacientes no emparentados. Los rasgos más característicos son apariencia facial semejante a un máscara con blefarofimosis, piel del rostro tensa y resplandeciente, nariz aplanada y ancha, orejas displásicas y patrón inusual de implantación del pelo en el cuero cabelludo. Pueden observarse camptodactilia, contracturas articulares, dentición inusual y retraso del desarrollo leve. La criptorquidia en los varones y una disposición alegre son constantes.
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