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  • Enfermedad genética infrecuente caracterizada por polihidramnios (principalmente por placentomegalia), macrosomía fetal, defectos de la pared abdominal, anomalías esqueléticas (incluido tórax acampanado, costillas con aspecto de percha y disminución de la proporción del diámetro del tórax en la infancia), trastornos de alimentación y deglución, características dismórficas (frente velluda, mejillas rellenas, filtro protuberante, micrognatismo), retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Otras características incluyen cifoescoliosis, contracturas articulares, diástasis del músculo recto e hipotonía muscular. El cuadro predispone a un mayor riesgo de hepatoblastoma. El síndrome es un trastorno de la impronta que involucra a genes que se encuentran en la región afectada por la impronta del cromosoma 14q32.
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