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  • Una forma de discinesia paroxística caracterizada por ataques indoloros de distonía en las extremidades desencadenados por actividades físicas prolongadas. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se describieron 20 casos esporádicos y 9 familias. Los ataques durante entre 5 minutos y 2 horas y típicamente se limitan a las extremidades que participaron en la actividad física. Los movimientos distónicos suelen ser bilaterales y se agravan con el frío, el estrés psicológico, la fatiga y la falta de sueño. Aún se desconoce la fisiopatología pero algunos casos familiares se asociaron con mutaciones en el gen SLC2A1 (1p34.2). Se informaron casos esporádicos y familiares con herencia autosómica dominante.
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