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  • Una forma rara de HPC que se manifiesta clínicamente en el período neonatal con hipotonía y alteración de la deglución y a partir de la lactancia, con convulsiones, atrofia óptica y baja estatura, pero ninguno de los hallazgos clínicos es específico de la HPC3. Hasta la fecha se informó en solo 3 familias. En 2 de ellos se demostró la participación del locus 7q11-21. Se hereda en forma autosómica recesiva.
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