PropertyValue
?:definition
  • Un trastorno caracterizado por ausencia de osificación de los cuerpos vertebrales y del sacro asociada con anomalías variables. Se describió en menos de diez pacientes de diferentes familias. Las manifestaciones incluyen cuello corto, tórax ancho y corto, disminución del número de costillas, pelvis estrecha y anomalías inconstantes como mielomeningocele, riñones quísticos con restos nefrogénicos y fisura de paladar. Debido a que algunos pacientes eran hijos de padres cosanguíneos, es probable que el trastorno se transmita como rasgo autosómico recesivo. Los pacientes son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento por insuficiencia respiratoria.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1842691_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1842691_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all