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  • Una forma severa, de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal de comienzo temprano con polineuropatía sensitivomotora periférica. Se inicia en el período neonatal o al comienzo de la lactancia con un cuadro clínico que incluye hipotonía, escoliosis, voz ronca, parálisis de cuerdas vocales e insuficiencia respiratoria. Sin embargo, las velocidades de conducción nerviosa y los hallazgos anatomopatológicos de las biopsias del nervio safeno externo indican una neuropatía predominantemente axonal con algunas características de desmielinización. Se produce por mutaciones en el gen GDAP1 (8q13.3), que codifica una proteína necesaria para la fisión mitocondrial.
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