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  • Síndrome caracterizado por la asociación específica de fonatanelas grandes que se cierran tardíamente, hipertelorismo, cataratas de comienzo temprano y displasia esquelética generalizada leve. Los pacientes tenían cabello anormal, abombamiento frontal, hiperpigmentación con hemangioma capilar de la frente, macrocefalia, hipertelorismo significativo y nariz ancha y prominente. Además, los pacientes se observaban cataratas suturales con forma de Y. Todos los individuos afectados tienen baja estatura proporcionada pero el desarrollo intelectual es normal. La anomalía se localiza en el cromosoma 14q13-q21 y se identificaron mutaciones causales en el gen SEC23A.
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