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  • Una displasia esquelética caracterizada clínicamente por baja estatura de grado variable con miembros cortos, braquidactilia y tórax estrecho. Los pacientes afectados tienen inteligencia normal. En las imágenes radiográficas se observan epífisis cónicas en las manos, la parte proximal del fémur y en grado variable, en hombros, rodillas y tobillos. Se identificaron mutaciones homocigotas en el gen hómologo hedgehog indio (IHH, 2q33-q35), por fuera de la región en donde se agrupan mutaciones de braquidactilia tipo A-1. La afección se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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