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  • Una polineuropatía sensitivomotriz periférica axónica asociada con compromiso piramidal. Hasta la fecha se describió en 13 miembros de una gran familia tunecina. Se inicia durante la primera década de vida con atrofia distal progresiva que afecta a los miembros superiores e inferiores, asociada con un síndrome piramidal leve (reflejos rotulianos y de los miembros superiores bruscos, ausencias de reflejos de tobillos y reflejos plantares imposibles de desencadenar). Se transmite en forma autosómica recesiva y el locus causal de la enfermedad se localiza en 8q13-21.1.
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