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  • Un síndrome relacionado con el síndrome de Noonan caracterizado por anomalías faciales sugestivas del síndrome de Noonan, una anomalía muy característica del cabello descrito como síndrome de cabello anágeno caduco, defectos cardíacos congénitos frecuentes, rasgos distintivos de la piel con zonas pigmentadas oscuras, queratosis pilar, eccema o ictiosis neonatal ocasional y baja estatura, a menudo asociada con deficiencia de hormona de crecimiento y retraso psicomotor. Algunas evidencias indican que el síndrome se produce por una mutación heterocigota en el gen SHOC2 en el cromosoma 10q25.
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