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  • Un síndrome muy raro de ictiosis compleja, caracterizado por hipotricosis de cuero cabelludo, alopecia cicatrizal, ictiosis y colangitis esclerosante. La ictiosis se presenta con escamas blancas difusas que respetan los pliegues cutáneos y se acompaña de hipotricosis de cuero cabelludo, alopecia cicatrizal y pestañas y cejas escasas. Otras manifestaciones pueden incluir oligodoncia, hipodoncia y displasia del esmalte dental. Todos los pacientes presentan colangitis esclerosante neonatal con ictericia y prurito, hepatomegalia y signos bioquímicos de colestasis. Se produce por una mutación en el gen CLDN1 sobre el cromosoma 3q28, que codifica a la proteína de la unión estrecha claudina-1. La herencia es autosómica recesiva.
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