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  • Una variante clínica rara de ictiosis epidermolítica, con manifestaciones de fenotipo ampollar al nacer y desarrollo de escamas eritematosas policíclicas anulares en el tronco y las extremidades. Se informó en menos de 10 familias. La enfermedad se produce por mutaciones en los genes KRT1 (12q11-q13) y KRT10 (17q21-q23), que codifican las queratinas 1 y 10, respectivamente. Estas mutaciones alteran la formación de filamentos de queratina y debilitan la estabilidad estructural del citoesqueleto del queratinocito. La transmisión es autosómica dominante.
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