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  • Una encefalopatía semejante a la de Wernicke, caracterizada por convulsiones que responden a dosis elevadas de tiamina. Hasta el presente se describieron dos casos. Las características clínicas incluyen epilepsia, nistagmo, oftalmoplejía y ataxia. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen SLC19A3, que codifica un transportador de tiamina. La transmisión es autosómica recesiva.
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