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Causada por mutación del gen que codifica la proteína de unión a retinaldehído 1. En el norte de Suecia se observó una elevada frecuencia de una forma distintiva de distrofia retiniana. Las manifestaciones típicas consisten en ceguera nocturna desde la primera infancia y en adultos jóvenes se observó retinitis punctata albescens seguida de degeneración macular.
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