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  • Síndrome caracterizado por sordera, fisura palatina y anomalías de los dedos de las manos, clasificado en dos formas según la severidad: síndrome otopalatodigital tipo 1 (OPD1) y la forma más severa y usualmente letal designada síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2). El síndrome otopalatodigital es un trastorno ligado al cromosoma X. Se han descripto otros dos trastornos genéticos con características que se suerponen con el síndrome OPD: displasia frontometafisaria (FMD) y osteodisplasia tipo Melnick-Needles (MNS). Por ende, OPD1, OPD2, FMD y MNS sos enfermedades alélicas.
  • Una forma severa del espectro del síndrome otopalatodigital caracterizada por facies dismórfica, displasia esquelética severa que afecta al esqueleto axial y apendicular, anomalías extraesqueléticas (incluyendo malformaciones cerebrales, cardíacas, del sistema genitourinario e intestinales) y escasa supervivencia. Se produce por la ganancia de mutaciones funcionales en el gen FLNA (Xq28), que codifica la filamina A. Se hereda en forma dominante ligada al cromosoma X. No se informó la transmisión de varón a varón. La probabilidad de transmitir la mutación en cada embarazo es de 50%; los hombres que heredan la mutación estarán afectados, mientras que en las mujeres que la heredan la afección es menos severa.
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