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  • Una distrofia de retina ligada al cromosoma X, caracterizada por coroideremia que produce en los varones afectados nictalopia progresiva y finalmente, ceguera central. También se observan obesidad, discapacidad intelectual moderada y sordera congénita mixta (neurosensorial y de conducción). Las mujeres portadoras también exhiben cambios retinianos típicos indicativos del estado de portación de la coroideremia.
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