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  • Una forma de condrodisplasia punteada no rizomélica, una displasia ósea primaria, caracterizada por hipoplasia de las falanges distales de los dedos de las manos, hipoplasia nasal, punteado epifisario que aparece en el primer año de vida, así como acortamiento no rizomélico de los huesos largos. Por lo general se observan epífisis punteadas en el tarso, rodillas y falanges distales, pero pueden ser más generalizadas, incluyendo las epífisis de los huesos largos, vértebras, caderas, hueso hioides y cartílago traqueal. Al nacer, el diagnóstico se establece por el dismorfismo facial, similar al de la displasia maxilonasal. El gen causal es el ARSE (Xp22), que codifica a la proteína arilsulfatasa E, esencial para la correcta composición del cartílago y la matriz ósea durante el desarrollo. El patrón de herencia está ligado al cromosoma X.
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