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  • Síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por fisura de paladas, coloboma ocular, hipospadias, hipoacusia de conducción y neurosensorial mixta, baja estatura y sinostosis radiocubital. Hasta la fecha se describieron 4 casos en la bibliografía. Estas manifestaciones se superponen con las del síndrome CHARGE, sin embargo, a diferencia de éste, los pacientes con el síndrome de Abruzzo-Erikson no presentan discapacidad intelectual, atresia de coanas o hipoplasia genital. Se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X y las mujeres portadoras tienen una 50% de probabilidades de transmitir la mutación a sus hijos.
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