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  • Una enfermedad ósea rara caracterizada por anomalías de ambos dedos índices (huesecillo accesorio en la articulación metacarpofalángica con desviación cubital como resultado) y típicamente en asociación con la secuencia de Pierre Robin, con micrognatia, fisura de paladar y glosoptosis. En 80% de los casos, la anomalía digital se asocia con la secuencia de Pierre Robin. Otras malformaciones congénitas informadas frecuentemente incluyen defectos cardíacos tales como defecto del tabique ventricular y comunicación interauricular. Se implicaron mutaciones homocigotas y heterocigotas compuestas en el gen TGDS (13q32.1) como factores causales de este síndrome. La transmisión es autosómica recesiva. Se recomienda el asesoramiento genético.
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