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La ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 4 se caracteriza por ataxia, signos piramidales y demencia de comienzo en la vida adulta. Se describió en tres generaciones de una gran familia. La enfermedad se manifiesta en la primera infancia con retraso en la deambulación y temblor. Los signos piramidales aparecen progresivamente y al llegar a la edad adulta gradualmente se hacen evidentes los problemas de memoria y la demencia. La transmisión es ligada al cromosoma X pero aún no se ha identificado el gen causal. La enfermedad suele ser fatal durante la sexta década de vida.
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