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  • Una forma rara de atrofia muscular espinal caracterizada por el comienzo neonatal de hipotonía severa, arreflexia, debilidad profunda, múltiples contracturas congénitas, características dismórficas faciales (facies miopática con boca abierta con forma de tienda), criptorquidia y anomalías esqueléticas leves (cifosis, escoliosis), a menudo precedidas por polihidramnios y movimientos fetales reducidos in utero y seguidos por fracturas óseas poco tiempo después del nacimiento. Los pacientes tienen una expectativa de vida limitada y a menudo fallecen por la enfermedad en los 2 primeros años, debido a que la debilidad muscular es progresiva y el compromiso de los músculos torácicos finalmente conduce a la insuficiencia ventilatoria e insuficiencia respiratoria.
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