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  • Este síndrome es una forma de degeneración espinocerebelosa que se inicia en la lactancia con hipotonía, ataxia, sordera neurosensorial, retraso del desarrollo, esotropía y atrofia óptica y con un curso progresivo que conduce a la muerte en la infancia. Se describió una familia con al menos seis varones afectados de cinco generaciones diferentes (conectados a través de portadoras mujeres). Se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X.
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