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  • En los varones, el síndrome se asocia con severo retraso del desarrollo, dismorfismo facial, anomalías genitales y talasemia alfa. Las mujeres portadoras suelen ser físicamente e intelectualmente normales. El lenguaje suele ser muy limitado. En alrededor de un tercio de los casos se producen convulsiones. Si bien muchos pacientes son cariñosos con sus cuidadores, algunos exhiben un comportamiento autista. Los pacientes presentan hipotonía facial y una boca característica. En 80% de los niños se observan anomalías genitales que varían desde falta de descenso testicular hasta genitales ambiguos. Este síndrome es recesivo ligado al cromosoma X y es el resultado de mutaciones en el gen ATRX.
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