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  • Una variedad rara de albinismo ocular ligado al cromosoma X descrita hasta la fecha en una familia africana (7 varones de 3 generaciones) caracterizado por alteración visual severa, iris translúcidos de color celeste, disminución del pigmento retiniano y sordera moderadamente severa al llegar a la mediana edad (cuarta a quinta décadas de vida). Se desconoce si es alélico del albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X o si se trata de un síndrome por compromiso de un gen contiguo.
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