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  • Una enfermedad rara caracterizada por holoprosencefalia y ectrodactilia. La holoprosencefalia se produce durante el desarrollo fetal temprano con falta de división del cerebro en hemisferios derecho e izquierdo. En las formas más severas de holoprosencefalia, el cerebro directamente no se divide. Los individuos afectados tienen ciclopía y una proboscis ubicada por encima del ojo. La mayoría de los bebés con holoprosencefalia severa mueren antes del nacimiento o poco tiempo después. Otras manifestaciones incluyen mal funcionamiento de la glándula hipófisis, convulsiones, dificultades alimentarias, retraso del desarrollo y problemas que regulan la temperatura corporal y el patrón de sueño. Algunos individuos afectados tienen características faciales distintivas, incluyendo hipertelorismo, hipotelorismo y fisura de labio y paladar. Puede producirse por mutaciones en el gen FGFR1.
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