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  • Un error innato del metabolismo del glucógeno, benigno, muy raro, caracterizado por intolerancia al ejercicio. La enfermedad por lo general comienza en la adolescencia o en la vida adulta. Los pacientes pueden presentar intolerancia al ejercicio con mialgia, calambres, fatiga y en ocasiones mioglobinuria. En algunos casos, los pacientes pueden presentar debilidad muscular progresiva. La fosforilasa cinasa (PhK) es una enzima que desempeña un papel clave en la regulación de la glucogenólisis y es necesaria para la activación de la glucógeno fosforilasa. Consiste en cuatro copias de cuatro subunidades (alfa, beta, gamma y calmodulina) codificadas por diferentes genes en distintos cromosomas y se expresa en diversos tejidos.
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