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  • Síndrome caracterizado por déficit intelectual, emaciación muscular, baja estatura, labio inferior prominente, testículos pequeños, cifosis e hiperextensibilidad articular. También se observan marcha anormal, temblor, disminución de la coordinación motriz fina y alteración del habla. El síndrome se describió en seis varones de tres generaciones de la misma familia. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal se ha localizado en la región q24-q25 del cromosoma X.
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