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  • Síndrome de inmunodeficiencia caracterizado por infecciones bacterianas mayores recurrentes, neutropenia congénita severa y monocitopenia. Se describió en cinco varones de tres generaciones de una misma familia. Se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X y se produce por mutaciones en el gen WAS, que codifica a la proteína WASP.
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