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  • Una enfermedad genética endocrina, extremadamente rara, caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, miopatía distrófica, esteatrosis hepática, retraso psicomotor severo, megalocórnea, falta de progreso, estreñimiento crónico y ectasia de vejiga terminal que puede dar lugar a la muerte. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1982.
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