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  • Un trastorno neurológico severo que sólo se manifiesta en varones genotípicos e incluye lisencefalia con gradiente posteroanterior y aumento moderado del espesor de la corteza, ausencia de cuerpo calloso, epilepsia severa de comienzo neonatal, disfunción hipotalámica, incluyendo regulación anómala de la temperatura y genitales ambiguos, con micropene y criptorquidia.
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