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  • Una forma extremadamente rara, severa y tempranamente letal de síndrome de Simpson-Golabi-Behmel. Se caracteriza por múltiples anomalías de crecimiento excesivo con hidropesía fetal, macrocefalia, dismorfismo facial, cuello corto, piel redundante, defectos esqueléticos (que afectan las extremidades superiores e inferiores), uñas hipoplásicas, anomalías gastrointestinales y genitourinarias, hipotonía y alteraciones neurológicas. Se informaron discapacidad intelectual severa, obesidad e infecciones (neumonía, sepsis).
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