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  • Síndrome caracterizado por la asociación de síndrome de Alport, hipoplasia mediofacial, déficit intelectual y eliptocitosis. Se describió en dos familias. El síndrome se transmite como rasgo ligado al cromosoma X y se produce por una deleción de genes contiguos en Xq22.3 que afecta a varios genes, incluidos COL4A5, FACL4 y AMMECR1
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