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  • Un error innato de la biosíntesis de esterol extremadamente raro caracterizado por dismorfismo facial, anomalías congénitas (incluyendo anomalías renales y de las extremidades), falta de progreso, retraso del desarrollo y enfermedad hepática. Hasta la fecha sólo se informaron 4 casos en la bibliografía. La latosterolosis se debe a mutaciones en el gen SC5D (11q23.3). Una mutación de este gen produce una deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide-delta-5-desaturasa, que es necesaria para la conversión de latosterol en 7-dehydrocolesterol. Esto impide la síntesis de colesterol que, entre otras funciones, actúa como lípido estructural, como precursor de los ácidos biliares y de las hormonas esteroideas y que es necesario para la maduración de morfógenos de la familia hedgehog durante el desarrollo embrionario. se hereda en forma autosómica recesiva.
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