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  • Síndrome caracterizado por cráneo con forma de trébol, anomalías de los miembros, dismorfismo facial y anomalías congénitas múltiples. Se describió en tres hermanos de una familia. Las características dismórficas incluyen frente prominente, hipertelorismo, puente nasal ancho, fontanela anterior amplia y filtrum corto, boca con comisuras hacia abajo, micrognatia y orejas de implantación baja. Los miembros exhiben acortamiento rizomélico. Otras malformaciones no son constantes: onfalocele, microftalmía bilateral, cataratas, tórax estrecho. genitales ambiguos, defecto del tabique interventricular cardíaco y agenesia de cuerpo calloso. La afección se heredaría como rasgo autosómico recesivo. El pronóstico es malo.
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