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  • Enfermedad caracterizada por un cuadro clínico variable que puede incluir demencia, trastornos psiquiátricos, parkinsonismo, distonía, corea, espasticidad y epilepsia. Se desconoce la prevalencia mundial. Hasta la fecha se describieron menos de 100 familias. Las características clínicas se superponen con las de muchos trastornos neurodegenerativos y específicamente, con la enfermedad de Huntington. Se produce por una expansión de la repetición CAG en el gen de la proteína de unión a TATA-box (TBP) (6q27). El pronóstico es malo. Más de 60% de los pacientes se presentan con disfagia que frecuentemente da lugar a aspiración y muerte. La duración media de la enfermedad es menor de 18 años y unos pocos pacientes viven después de los 60 años.
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