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  • Síndrome caracterizado por estatura extremadamente baja y otras anomalías esqueléticas que incluyen cifoescoliosis, hiperlordosis, luxación de cadera, hipermovilidad, problemas dentales y características faciales distintivas. El trastorno puede ser causado por mutaciones en el gen RMRP. La afección se hereda con un patrón autosómico recesivo.
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