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  • Una anomalía vascular rara, de causa genética, caracterizada por expansión severa de los vasos sanguíneos, con mayor frecuencia en los huesos craneofaciales, con aumento de tamaño de los huesos, indoloro, generalmente de los maxilares superior e inferior y/u orbitarios, nasales y frontales. Típicamente esto da como resultado asimetría facial y deformación del contorno. Frecuentemente se asocian anomalías de la línea media, como diastasis de los músculos rectos, del rafe supraumbilical y hernia hiatal. Otras características informadas incluyen sangrado gingival, erupción dental ectópica, exoftalmía y pérdida de la visión, náuseas y vómitos. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por mutación homocigota del gen ELMO2 en el cromosoma 20q13.
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