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  • Un síndrome familiar caracterizado por tumores del estroma gastrointestinal y paragangliomas, a menudo en múltiples localizaciones. Es un síndrome muy raro que se presenta a temprana edad. Los sarcomas de estroma gástrico son mulltifocales y los paragangliomas son multicéntricos. El espectro clínico de este síndrome varía ampliamente, según la localización y el tamaño de los tumores. La gran mayoría de los casos se deben a mutaciones de la línea germinal de los genes de la subunidad de succinato deshidrogenasa (SDH) SDHB, SDHC y SDHD. La predisposición a desarrollar estos tumores se hereda en forma autosómica dominante con penetración incompleta.
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