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  • Un trastorno raro de movimientos paroxísticos que se inicia en la infancia o la adolescencia. La enfermedad se caracteriza por movimientos coreiformes paroxísticos, distónicos y mioclónicos que afectan las extremidades (en especial las porciones distales de los miembros superiores), el cuello y/o la cara, que pueden aumentar progresivamente tanto en frecuencia como en severidad hasta que se convierten en casi constante. Los pacientes también pueden presentar retraso de los parámetros del desarrollo motor, discinesias periorales y periorbitarias, disartria, hipotonía y debilidad.
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