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  • Un trastorno genético neurodegenerativo raro caracterizado por parkinsonismo juvenil, degeneración piramidal (distonía), parálisis supranuclear y alteración cognitiva. Hay evidencias que indican que este síndrome se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen ATP13A2 que codifica una ATPasa lisosómica tipo 5, en el cromosoma 1p36. Algunos pacientes tienen evidencias neurorradiológica de depósito de hierro en los ganglios basales.
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