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  • Un error genético innato del metabolismo, raro, caracterizado por un fenotipo clínico relativamente benigno, en el que solo se informó hepatomegalia leve a moderada, además de estudios de laboratorio que revelan hipermetioninemia considerablemente elevada, elevación leve a moderada de aminotransferasas y niveles plasmáticos de S-adenosil-metionina muy elevados, con S-adenosilhomocisteína y homocisteína total normales. La enfermedad se produce por mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen GNMT sobre el cromosoma 6p21.
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